Un rayo de esperanza para cole y otros: aprobado el primer fármaco en 20 años contra el síndrome de hunter

Tras dos décadas de desolación para las familias afectadas, la FDA ha dado luz verde a Avlayah, un tratamiento que podría cambiar el destino de niños con síndrome de Hunter, una enfermedad rara y devastadora. La noticia, que ha provocado escenas de júbilo entre investigadores y pacientes, supone un avance histórico en el abordaje de esta afección, que normalmente condena a sus víctimas a una muerte prematura.

¿Qué es el síndrome de hunter y por qué esta aprobación es tan importante?

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta principalmente a varones. Se caracteriza por la ausencia de una enzima vital para descomponer ciertos azúcares, lo que provoca una acumulación tóxica en el organismo, afectando especialmente al cerebro. Los niños diagnosticados con esta enfermedad suelen perder progresivamente la capacidad de caminar, hablar y, finalmente, sucumben a complicaciones antes de alcanzar los 21 años. La terapia anterior, Elaprase, solo lograba ralentizar el avance de los síntomas físicos, dejando la función cognitiva a merced de la enfermedad.

Ahora, Avlayah, desarrollado por Denali Therapeutics, ha demostrado en ensayos clínicos la capacidad de atravesar la barrera hematoencefálica, un obstáculo crucial para tratar enfermedades neurodegenerativas. Tras 24 semanas de tratamiento, el 93% de los participantes pediátricos alcanzó niveles de un biomarcador clave equiparables a los de personas sanas, un hito que, según el director del Muenzer MPS Research and Treatment Center, Joseph Muenzer, podría frenar el deterioro neurológico.

Para Kim Stephens, cuya lucha por Cole, su hijo diagnosticado a los 13 años, ha sido una maratón de incertidumbre, la aprobación de Avlayah representa un alivio tangible.